常見生殖遺傳疾病
國人常見的六大遺傳疾病，包含血友病、Ｘ染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症、海洋性貧血、苯酮尿症、威爾森氏症。先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」，為了於早期發現遺傳病症的帶因者，可經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查、染色體篩檢技術來預防。
血友病 (Haemophilia):
先天性遺傳性缺乏凝血因子的疾病，因缺乏凝血因子患者除了不容易凝結成血塊，也會容易出血甚至自發性出血的現象。
症狀：容易瘀血、小傷口出血時間延長、難以止血、關節腫脹、自發性出血
Ｘ染色體脆折症（Fragile X Syndrome）：
這是最常見的遺傳性智能障礙疾病，因為不正常神經傳導，造成寶寶智能遲緩。稱為「脆折」，是因為患者的X染色體的長臂末端較為脆弱、斷裂的情況而得名。
症狀：過動、注意力不集中、自閉、智能不足等。
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）：
遺傳性神經的肌肉疾病，染色體隱性遺傳，會造成肌肉無力及萎縮。
症狀：肌肉無力（同常為下肢）難以站立，行走不便、呼吸吞嚥困難
海洋性貧血（Thalassemia）：
又稱地中海型貧血，為製造血紅素的基因缺陷，產生異常的血紅素，導致紅血球易被破壞而貧血。病人須終身輸血或接受骨髓移植。
症狀：肝脾腫大、黃疸、鐵質沉積、貧血。
苯酮尿症（Phenylketonuria）：
體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，造成苯丙胺酸在體內大量堆積而產生有毒的代謝產物，會對腦部產生傷害。
症狀：嘔吐、濕疹、皮膚毛髮顏色變淡、生長發育遲緩
威爾森氏症（Wilson Disease）：
染色體隱性遺傳疾病，身體對銅的代謝異常，導致人體內累積過多銅的疾病，進而產生對組織的毒性與破壞。
症狀：肝臟及神經系統之症狀。常出現肝炎、肝硬化的症狀；神經系統方面會出現顫抖、不自主運動、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等。
